|
Биоинформатика
Учет неравновесного сцепления при подборе панелей таргетного секвенирования
Д. Е. Романовab, Н. Э. Скобликовacd a Медицинская лаборатория CL, Краснодар, Россия
b Южный федеральный университет, Ростов-на-Дону, Россия
c Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар, Россия
d Краснодарский научный центр по зоотехнии и ветеринарии, Краснодар, Россия
Аннотация:
В работе предложен способ оптимизации разработки генодиагностических панелей на основе построения карт неравновесного сцепления. Подбор генов осуществляется на основании результатов полногеномного анализа ассоциаций (GWAS). Полногеномный анализ ассоциаций позволяет выявлять связь геномных вариантов с изучаемым фенотипом. Однако, нуклеотидные варианты, продемонстрировавшие наибольшую степень ассоциации, могут быть связаны с фенотипом лишь статистически, не являясь истинной причиной проявления фенотипа. При этом они могут оказаться в блоке сцепленного наследования с нуклеотидными вариантами, реально влияющими на проявление фенотипа. Построение карт неравновесного сцепления нуклеотидов позволяет оптимальным способом определить границы блоков сцепления, в который попадают искомые варианты. Целью данного исследования была оптимизация определения границ геномных локусов для создания таргетных панелей, направленных на предикцию восприимчивости к SARS-CoV-2 и тяжести течения COVID-19. Предложенная в данной работе методика подбора локусов для таргетной панели с учётом неравновесного сцепления позволяет использовать явление неравновесного сцепления с целью максимально охватить участки, задействованные в развитии фенотипа, с одновременной минимизацией длины этих участков, а вместе с тем и затрат на секвенирование.
Ключевые слова:
COVID-19, таргетное секвенирование, неравновесное сцепление.
Материал поступил в редакцию 31.08.2022, 10.10.2022, опубликован 22.11.2022
Образец цитирования:
Д. Е. Романов, Н. Э. Скобликов, “Учет неравновесного сцепления при подборе панелей таргетного секвенирования”, Матем. биология и биоинформ., 17:2 (2022), 325–337
Образцы ссылок на эту страницу:
https://www.mathnet.ru/rus/mbb492 https://www.mathnet.ru/rus/mbb/v17/i2/p325
|
|